2016.02.17 Wednesday
家族性高コレステロール血症、重症化しやすい遺伝子とは
生まれつきコレステロールが異常にたまりやすい家族性高コレステロール血症で、重症化しやすい遺伝子の特徴がわかったと、国立循環器病研究センターが発表した。早期に治療が必要な患者の発見につながるという。論文は13日、米医学誌電子版に掲載された。
斯波 真理子・病態代謝部長らは、患者269人の遺伝子を解析した。悪玉コレステロールの減少などに関わる2種類の遺伝子がともに変異していると、コレステロール値が特に高く、心筋梗塞や狭心症の発症率も高くなることがわかった。
動脈硬化の原因となる悪玉コレステロールが血管にたまり、若い頃から心筋梗塞などを発症しやすくなる疾患で、国内の患者数は24万〜60万人と推定される。